Opslaan in favorieten
Uitgebreid zoeken
Nederlandse versie: Gratis Adivseurs Usa version: Advisors 4 Free Version franšaise: Conseils Gratuits Versione italiana: consigligratuiti.it Belgische versie: gratisadviseurs.be Versiˇn espa˝ola : Consejeros Gratis Deutsche Version: Gratis Beraten
U bevindt zich hier:Home » Gezondheid » Aandoeningen & Ziekten » Geestelijke Stoornissen » Autisme
Adverteren op deze site?

Direct vraag stellen?

Stel online je vraag in de rubriek Autisme en krijg online een antwoord van de specialist in Autisme

Zelf een vraag over Autisme? Klik hier.
Meer vragen over Autisme.
De huidige beheerder van de rubriek Autisme:
Naam: Charlie
Bedrijf: Geen
Reactiesnelheid: 47 uur
Waardering: 8.9 (van max. 10)
Meer informatie over Charlie vind je op de profielpagina.

Beheerder worden?

RSS over AutismeVragen over Autisme via RSS. Klik hier.
RSS over Autisme op jouw website?Vragen over Autisme op jouw website? Klik hier.
Blijf op de hoogte via e-mail over AutismeVragen over Autisme via E-mail. Klik hier.

kan een man heet rettsyndroom hebben?

[Gesteld op: 12-06-2007]

Toelichting:
een client is onlangs getest op angelman, had vele kenmerken, echter bleek dit niet zo te zijn.
nu kwam ik het rettsyndroom tegen en herken daar erg veel in.
Antwoord:
Hallo,

De genetische oorzaak van het Rett syndroom is in oktober 1999, na 10 jaar onderzoek ontdekt. De oorzaak ligt in een mutatie (= verandering) op een gen genaamd MeCP2.
Meestal zijn kinderen met RETT syndroom meisjes. Er zijn een paar families bekend met een jongetje met kenmerken van het Rett syndroom. De verschijnselen bij jongens met RETT zijn ernstiger dan beij meisjes met RETT. Deze jongens hebben vanaf de geboorte ernstige neurologische afwijkingen met nauwelijks normale ontwikkeling. Er is sprake van een ernstige aangeboren hypotonie (algemene spierzwakte), ademhalingsstoornissen en epilepsieaanvallen. Dit versterkte het idee dat het Rett syndroom een X-chromosoom gebonden ziekte is, die bij jongens (die slechts ÚÚn X-chromosoom hebben) wellicht in de meeste gevallen dodelijk of zeer ernstig is, en bij meisjes (die twee X-chromosomen hebben) het klassieke Rett syndroom veroorzaakt.

Gezien chromosomen altijd paarsgewijs voorkomen, vinden we alle genen (die op de chromosomen zitten) in paren terug. Meisjes hebben twee x-chromosomen, dus ook twee exemplaren van iedere gen op het X-chromosoom. Als ze een gen hebben met een fout erin, dan bestaat nog altijd de mogelijkheid dat het goede gen het defect kan compenseren. Bij meisjes wordt dus het defect in het ene X-chromosoom gedeeltelijk gecompenseerd door het tweede X-chromosoom. Bij jongens gebeurt dit niet omdat zij maar ÚÚn enkel X-chromosoom hebben.

groeten,

M. van Nuland
Beantwoord door:
Gratis Adviseurs
www.gratisadviseurs.nl

Subrubrieken binnen de rubriek Autisme:
Syndroom Van Asperger


Gerelateerde vragen aan kan een man heet rettsyndroom hebben?:

Mijn accu wordt te snel heet, graag hulp
      [Gesteld in Laptops]
2007-07-04 17:07:10
durf niet ertegen in te gaan
      [Gesteld in Bach Bloesem Remedies]
2009-01-12 14:01:47
Nieuwe designradiator wordt niet heet
      [Gesteld in Verwarming]
2010-01-17 17:07:05
Nieuwe designradiator wordt niet heet
      [Gesteld in Verwarming]
2010-02-06 08:02:26
Ik wil graag mijn borst,armspieren trainen
      [Gesteld in Fitness]
2010-05-12 18:26:37

Gemiddelde score Autisme: 8.9 (13x gestemd)

Wat voor cijfer geeft u dit antwoord?

 
10

 
Versturen via e-mail aan vrienden?
 
Uw Naam:
Uw Email:
Naam bekende:
Email bekende:
+ meer vrienden invoeren
 
Message:
Check:
 



Disclaimer | Sitemap | Archief | Links | 100 laatste vragen | Populair archief

Top 3 adviseurs

Uw banner hier?

Concept & Realisatie Webshop+